Choroba Huntingtona znana jest również jako pląsawica Huntingtona, a jest to choroba, w której charakterystyczne jest występowanie u pacjenta tzw. ruchów pląsawiczych. W przebiegu tej choroby pojawia się również otępienie, a także inne zaburzenia psychiczne. Jest to choroba, która ma przebieg postępujący, a jej przyczyną są mutacje.
Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona znana jest także jako pląsawica Huntingtona, a jest to choroba układu nerwowego, która ma podłoże genetyczne. Jej najważniejszymi objawami są ruchy pląsawicze, otępienie, a także zaburzenia osobowościowe. Choroba ta ma przebieg postępujący i powoduje nieodwracalne zmiany w mózgu. Jest to choroba genetyczna, a to oznacza, że u dzieci osób chorych jest dużo większe ryzyko zachorowania niż w ogólnej populacji.
Kiedy już wystąpią objawy choroby Huntingtona, aż do jego śmierci może minąć od dziesięciu do dwudziestu pięciu lat. Poza tym jest to rzadka choroba, gdyż szacuje się, że dotyczy ona 4 – 8 osób na 100 000.
Przyczyny choroby Huntingtona
Choroba Huntingtona zaliczana jest do grupy schorzeń dziedzicznych, która spowodowana jest mutacją w obrębie genu, który jest odpowiedzialny za kodowanie białka określanego jako huntingtyna. Niestety nie jest do końca jeszcze poznana funkcja huntingtyny, ale jeżeli w komórkach centralnego układu nerwowego jest jej zbyt dużo, to może doprowadzić do poważnych konsekwencji.
W tym wymienionym wcześniej genie znajduje się tzw. kodon CAG, a jest to sekwencja trzech nukleotydów, która koduje jeden aminokwas. W zdrowych komórkach powtórzenie tego kodonu występuje około dwudziestu razy. Jeśli doszło do mutacji, poprzez którą powstaje choroba Huntingtona, to dochodzi do zwielokrotnienia kodonu. Ilość powtórzeń tego kodonu ma bardzo ważne znaczenie, ponieważ stanowi on podstawę diagnostyki molekularnej, ale też umożliwia przewidzieć wiek, w jakim mogą pojawić się objawy tej choroby, a także statystycznej długości życia.
W literaturze przedmiotu można znaleźć informację, że jeżeli liczba wspomnianych powtórzeń mieści się w przedziale od 20 do 40, to jest to wskazówka, że dana osoba jest nosicielem choroby. W takiej sytuacji prawdopodobnie nie pojawiają się objawy, ale jest duże ryzyko pojawienia się tej choroby w następnych pokoleniach, a przeważnie podczas dziedziczenia mutacji po ojcu. Natomiast, gdy liczba tych powtórzeń przekracza 40, to może to doprowadzić do choroby.
Jeśli jest więcej powtórzeń sekwencji CAG, to objawy zaczynają pojawiać się wcześniej, a wtedy przebieg choroby jest również bardziej ciężki, ale też szybciej doprowadza do śmierci. W sytuacji, gdy choroba ta jest dziedziczona od ojca, to objawy tej choroby będą się pojawiały coraz szybciej w kolejnych już pokoleniach.
Choroba Huntingtona w różnych stopniu może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Można wyróżnić dwie formy tej choroby, a jest to postać, która ujawnia się w wieku od 35 do 50 lat, a także postać młodzieńcza, która ujawnia się poniżej 20. roku życia.
W mózgu osoby chorej zaczynają powstawać białkowe złogi, które będą utrudniały oczyszczanie mózgu z odpadów przez specyficzne struktury, którymi są proteasomy. Białko huntingtyna, które jest wytwarzane w nieprawidłowej formie będzie nie tylko lepkie, ale będzie również tworzyło złogi, które określane są jako ciała wtrętowe. Wraz z upływem czasu zaczynają ulegać uszkodzeniu komórki mózgowe, a przeważnie prążkowia, która jest odpowiedzialna za ruchy oraz uczenie się, a także kory, dzięki której człowiek myśli. Huntingtyna przyczynia się do nieprawidłowego uwalniania wapnia z komórek nerwowych, a to z kolei zakłóca związek pomiędzy aktywnością neuronów a skurczami mięśni. W związku z tym w ostateczności dochodzi do obumierania neuronów.
Warto również dodać, że choroba Huntingtona jest przeważnie dziedziczona autosomalnie dominująco, ale również zdarzają się czasami mutacje spontaniczne. Jeśli dziecko odziedziczy ten wadliwy gen, to oznacza, że na pewno będzie ono chore. Poza tym będzie mogło przekazać chorobę swoim dzieciom w przyszłości. Jeśli jedno z rodziców choruje, to prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore, wynosi 50%. Natomiast w sytuacji, gdy chorują oboje rodzice, to ryzyko pojawienia się choroby Huntingtona u dziecka wynosi 75%.
