fot. Pixabay.com

Choroba Huntingtona najczęściej pojawia się u dorosłych pomiędzy 40. a 50. rokiem życia, ale też może wystąpić u rocznych dzieci, a także u osób w wieku 80 lat. Jednak postać choroby Huntingtona w wieku 80 lat jest bardzo rzadka. Najczęściej choroba ta objawia się dysfunkcjami ruchowymi oraz zmianami emocjonalnymi. Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona i jak można ją leczyć? Jak wygląda codzienne życie osób chorych na chorobę Huntingtona?

Diagnoza choroby Huntingtona

Aby zdiagnozować chorobę Huntingtona bardzo ważne znaczenie ma dokładne zebranie wywiadu na temat choroby, a przeważnie o objawach, które występują w rodzinie. Tutaj już można postawić rozpoznanie choroby. Dla potwierdzenia albo wykluczenia choroby Huntingtona lekarz może skierować pacjenta na wykonanie testu genetycznego.

Poza tym można również wykonać badania obrazowe mózgu, czyli tomografię komputerową oraz rezonans magnetyczny, w których można zauważyć zanik istoty szarej w obrębie jąder ogoniastych.

Natomiast nie ma charakterystycznych objawów, które występowałyby w badaniach laboratoryjnych. W związku z tym diagnoza opiera się na przeprowadzeniu badania molekularnego, który potwierdzi mutację, a także określi liczbę powtórzeń kodu CAG w genie huntingtyny.

Testy genetyczne można również wykonać u rodziców, którzy planują mieć dzieci, aby sprawdzić, czy mają oni chorobę Huntingtona, a przeważnie gdy choroba występowała już w rodzinie, ponieważ u osób młodych dorosłych, którzy planują mieć dzieci, objawy choroby jeszcze nie są widoczne. Dlatego też na podstawie badań genetycznych będzie można obliczyć ryzyko pojawienia się choroby u dziecka.

Leczenie choroby Huntingtona

Niestety na chorobę Huntingtona nie ma leków, a to oznacza, że nie ma leczenia przyczynowego tej choroby w formie jakiejś specjalnej diety, ćwiczeń rehabilitacyjnych, leczenia farmakologicznego, które pozwoliłyby uniknąć rozwoju choroby.

fot. Pixabay.com

W związku z tym leczenie choroby Huntingtona polega tylko na leczeniu objawowym. Dlatego też stosuje się leki, które zmniejszają ruchy pląsawicze, a także stosuje się leki przeciwdepresyjne oraz przeciwpsychotyczne. Niektórzy uważają, że aby zmniejszyć postęp objawów klinicznych, można zmniejszyć liczbę kalorii w diecie, a także zastosować kwasy omega-3. Z kolei u osób z młodzieńczą postacią choroby można zastosować lewodopę w małych dawkach.

Natomiast w objawowym leczeniu choroby zalecana jest rehabilitacja, która pozwoli utrzymać sprawność fizyczną. Powinna się ona opierać przeważnie na ćwiczeniach, które będą poprawiały chodzenie. Poza tym ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w wykonywaniu ruchów zamiarowych. Przy zaburzeniach mowy stosuje się ćwiczenia logopedyczne.

Dla chorych bardzo ważne znaczenie ma wsparcie osób bliskich oraz najbliższego otoczenia. Można również zdecydować się na specjalistyczne wsparcie psychologiczne albo na grupę wsparcia dla osób, które są zmagają się z chorobą Huntingtona.

Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Osoby chore albo ich bliscy mogą szukać wsparcia w Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona. Stowarzyszenie to zrzesza osoby z chorobą Huntingtona, a także ich opiekunów i bliskich oraz lekarzy i personel medyczny. Najważniejszym celem tego stowarzyszenia jest tworzenie sytemu całościowej pomocy chorym, ich rodzinom i opiekunom. Stowarzyszenie to pomaga w integracji chorych i ich opiekunów, a także przy zakupie leków i suplementów diety, pomaga z dofinansowaniem do zakupu pomocy ortopedycznych, ale też organizuje rehabilitację, pomoc medyczną i psychologiczną, a także organizuje grupy wsparcia.

Jak choroba Huntingtona wpływa na codzienne życie?

Choroba Huntingtona wraz z upływem czasu coraz bardziej wpływa na zdolność do prowadzenia samodzielnego życia. Wykonywanie codziennych zajęć oraz pracy staje się coraz bardziej trudniejsze. Wraz z postępem choroby, dana osoba jest coraz bardziej zależna od pomocy oraz wsparcia krewnych, ale też od pracowników opieki zdrowotnej i społecznej.

Tutaj dużym problemem są objawy dotyczące zachowania, do których zalicza się depresję, apatię, uczucie leku, drażliwość oraz zachowania obsesyjno-kompulsywne. Poza tym choroba ta wpływa na niektóre obszary mózgu, które odpowiadają za planowanie na przyszłość, czyli funkcje wykonawcze, a także na możliwość koncentrowania się na więcej niż jednej rzeczy równocześnie, czyli chodzi tutaj o elastyczność myślenia. Do tego dochodzą problemy ze snem.

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here